威廉综合症
编辑:Simone
2025-05-18 10:56:34
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威廉综合症(Williams Syndrome)是一种因七号染色体长臂7q11.23区段部分缺损的先天性疾病,这一区域的缺 失会大概造成21个基因的失活。患儿有典型的脸部外观,身体瘦小,有轻、中度的智能发展迟缓,牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病,尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄。
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