HHH综合征
编辑：Simone
2025-04-27 13:54:02
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HHH综合征即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征，又称鸟氨酸转移酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。患者新生儿期以呕吐、喂养困难、昏迷、呼吸困难和肝损害为主要表现。婴儿期和儿童期多表现为急慢性脑病、智力运动落后或倒退，常合并肝功能损害。
2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
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