Lowe氏症候群
编辑：Simone
2025-04-28 21:41:59
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Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病，主要影响于眼睛、脑部与肾脏，故又称为眼脑肾综合症。由于位于X染色体上的OCRL1基因缺陷，使机体不能生成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶，导致高尔基体调节功能异常，出现眼、 神经系统、肾脏等组织器官的病变。此病人群患病率为1/100,000～1/500,000。
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